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河北邯郸发现罕见人类染色体异常核型
文章作者:佚名 文章来源:健康网 更新时间:2013/6/12 9:36:09

河北邯郸一位患者日前被发现多条染色体结构改变,其异常核型,经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定为“世界首报人类染色体异常核型”。

多条染色体发生结构改变且能生存者十分罕见。染色体异常发生几率在世界范围内约0.75%。这些异常核型无法修复,并终身携带。

河北邯郸发现罕见人类染色体异常核型

妇产科主任李玉英介绍染色体异常后生殖系统的发育异常现象。

遗传学专家说,染色体变异的人是进化失败的产物,人类也无法沿着这些变异的方向进化,因为他们基本不可能有后代。

19岁周蕊(化名)身体发育不正常——身高只有1米50,从没来过月经。她的四条染色体发生了变异。

2012年12月28日上午,邯郸第一医院遗传室,遗传室主管张新荣透过医学显微镜观察周蕊的46条染色体。

看了半辈子人体染色体核型的张新荣倒吸了一口凉气:“有很多片断,我不认识。”

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